12 juillet 2007
La maladie
La tyrosinémie héréditaire de type 1
Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Autres noms : tyrosinémie de type I récessive autosomique, syndrome Richner-Hanhart
La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l'absence ou le mauvais fonctionnement d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), normalement produite par le foie.
Rappelez-vous, une enzyme, c'est une protéine qui aide à transformer, découper ou à assembler d'autres molécules. Derrière ce nom barbare, la FAH, se cache une enzyme qui agit dans la chaine de dégradation de la tyrosine, un acide aminé qui peut être soit apporté par l'alimentation, soit fabriqué dans le foie à partir d'un autre acide aminé, la phénylalanine.
Or, si la FAH est absente ou déficiente, la chaîne de dégradation de la tyrosine ne fonctionne pas, et un produit toxique de cette chaîne n'est pas dégradé et s'accumule et endommage le foie et les reins (2 organes de filtration et d'épuration du sang).
La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.
La solution ?
Limiter l'apport en tyrosine et en phénylalanine dans le corps. Ainsi, la tyrosine est utilisée dans les protéines où on en a besoin, et l'excédent ne risque pas de s'accumuler dans le corps...
A celà, il faut ajouter un traitement pour combler l'insuffisance fonctionnelle du foie.
Les protéines
Dans l'alimentation, on entend souvent parler de 4 types de molécules indispensables à la vie :
les vitamines, qui contrairement à une idée largement répandue, ne fournissent pas d'énergie mais aident au bon fonctionnemnt de l'organisme
les glucides,(ou sucres) éléments énergétiques de base
les lipides (ou graisses), qui sont comme les glucides, des éléments énergétiques
et enfin, les protéines
Les protéines ont de multiples rôles dans l'organisme. Parmi les protéines les plus connues, il y a l'hémoglobine (qui transporte l'oxygène dans le sang), l'insuline (qui permet la régulation de la glycémie), le collagène (qui permet de maintenir la peau élastique), les anticorps (qui servent à neutraliser les éléments étrangers), les enzymes (qui aident à découper ou souder les molécules entre elles), etc... Elles servent à la croissance, au renouvellement, à la protection, à la réparation de notre corps...
Les protéines, sont des assemblages d'acides aminés. Pour faire simple, vous imaginez que les acides aminés sont comme les perles d'un collier qui représenterait une protéine. Il existe 20 acides aminés dans la nature, et en fonction de l'assemblage de ces 20 acides aminés, ça donne toutes les protéines différentes qui existent dans le monde. Certaines protéines possèdent une cinquantaine d'acides aminés, d'autres des milliers. Et il n'est pas obligatoire d'avoir tous les acides aminés existants dans une protéine.
Les acides aminés sont : Alanine Arginine Asparagine Aspartate Cystéine Glutamate Glutamine Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Méthionine Phénylalanine Proline Sérine Thréonine Tryptophane Tyrosine Valine
De nombreux aliments contiennent des protéines. Il s'agit de la viande, du poisson, des oeufs, du lait, mais de nombreux végétaux en sont aussi riches : les céréales, les pommes de terre, les légumes secs, et donc, les aliments qui en découlent : le pain, les pâtes...
Quand on mange des protéines, elles sont dégradées dans notre intestin, c'est-à-dire que le collier de perles se disloque et chaque perle devient indépendante. Ainsi, chaque perle peut passer dans le sang. Notre corps dispose alors d'un stock de perles et c'est avec ce stock qu'il peut recréer toutes les protéines dont il a lui même besoin.