La maladie

La tyrosinémie héréditaire de type 1
Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Autres noms : tyrosinémie de type I récessive autosomique, syndrome Richner-Hanhart

La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l'absence ou le mauvais fonctionnement d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), normalement produite par le foie.
Rappelez-vous, une enzyme, c'est une protéine qui aide à transformer, découper ou à assembler d'autres molécules. Derrière ce nom barbare, la FAH, se cache une enzyme qui agit dans la chaine de dégradation de la tyrosine, un acide aminé qui peut être soit apporté par l'alimentation, soit fabriqué dans le foie à partir d'un autre acide aminé, la phénylalanine.

Or, si la FAH est absente ou déficiente, la chaîne de dégradation de la tyrosine ne fonctionne pas, et un produit toxique de cette chaîne n'est pas dégradé et s'accumule et endommage le foie et les reins (2 organes de filtration et d'épuration du sang). 

La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.

La solution ?
Limiter l'apport en tyrosine et en phénylalanine dans le corps. Ainsi, la tyrosine est utilisée dans les protéines où on en a besoin, et l'excédent ne risque pas de s'accumuler dans le corps...
A celà, il faut ajouter un traitement pour combler l'insuffisance fonctionnelle du foie.